基礎用語から学ぶ遺伝子治療

染色体

生物のカラダは細胞でできており、細胞の中には核と呼ばれる構造体があります。染色体は、その核の中にあります。染色体は、ヒストンと呼ばれるたんぱく質にDNAが巻き付いた棒状の固まりで、通常は核の内部でほどけており、顕微鏡で見ても形ははっきり分かりません。
しかし、細胞分裂のときには、棒状のはっきりとした形が現れます。人間の場合は、ひとつの細胞の中に22対の常染色体と、1対の性染色体が現れます。性染色体は女性なら2本のX染色体で、男性ならX染色体とY染色体で、異なる染色体になっています。そのため、Y染色体が性別を決めるカギを握っていると考えられています。染色体という名称は、ギムザ液というアルカリ性の色素でよく染まるところから付けられたものとなります。

DNA

デオキシリボースという糖を含む核酸（酸性の化学物質）のことで、「デオキシリボ核酸」とも呼ばれています。「塩基」「糖（デオキシリボース）」「リン酸」と呼ばれる化合物が、ひとつずつ結合したものが最小単位（ヌクレオチド）となっています。その最小単位がリン酸の媒介でつながり鎖のようになります。2本の鎖の「塩基」と「塩基」がさらに結びつき、二重の螺旋状の形となるのです。
「塩基」には、「アデニン（A）」「グアニン（G）」「シトシン（C）」「チミン（T）」の4種類があり、各最小単位にはこの内のどれかが結合しています。AはTとのみ、GはCとのみ結合し、2本の鎖の結合部は必ずその2種類の塩基の組み合わせになっています。この塩基の並び方が遺伝暗号になっていて、生物の設計図になっているのです。

遺伝子

生物のカラダを形作っている細胞では、主にタンパク質が中心に働いており、そのタンパク質の構造にかかわる暗号部分とその暗号の読み取りを指令する部分が遺伝子です。塩基には決まった結合のルールがあり、結びついた塩基のパターンによって、タンパク質の合成のされ方が決まります。DNAの中で、遺伝暗号をもっている遺伝子部分は全体の数パーセントに過ぎないと考えられており、それぞれの遺伝子が持っている遺伝暗号に従って、筋肉や体内でいろいろな働きをする酵素やホルモンなどの、さまざまなタンパク質が作られているのです。

ゲノム

細胞内の染色体の数は生物の種類によって異なります。高等動物や高等植物の場合は、同じ染色体が対で存在し、ひとつの細胞に染色体のセットが2セット入っているのです。生物が正常な生命活動を保持するための基本となる1セットのDNAのことをゲノムといいます。人間の染色体は22対の常染色体と、1対の性染色体が核の中に入っており、このうちの1セットの中に入っているすべてのDNAをヒトゲノムと呼びます。